Mit einem Ersttrimesterscreening können wir in unserer Praxis zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche testen, ob Anzeichen für die bekanntesten genetischen Störungen beim ungeborenen Baby vorliegen. Die bekannteste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt.

Das Ersttrimesterscreening setzt sich zusammen aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung (fetale Nackenfaltenmessung, Länge des kindlichen Nasenbeins, Blutfluss über die rechte Herzklappe, venöser Blutkreislauf), einer biochemischen Analyse von Eiweißstoffen im Blut der Mutter; sowie einer statistischen Risikoberechnung anhand des Alters der Mutter. Bei der risikoarmen Untersuchung erhält man eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21).

Eine auffällige Vergrößerung der Nackenfalte kann auch beispielsweise bei Herzfehler, Infektion und fetaler Blutarmut (Anämie) vorliegen. Deshalb erfolgt eine sehr genaue Ultraschallfrühdiagnostik. Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie die fachkompetente Erfahrung des Untersuchers voraus.
Im Rahmen dieser Untersuchung kann zur Risikoreduktion ergänzend der Pränataltest (NIPT) erfolgen.