Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), oder auch die sogenannte zellfreie DNA-Analyse, ermöglicht die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen, wie z. B. Trisomie 13, 18 und 21 sowie Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen.

Liegt ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung vor, kann als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie der nicht-invasive Pränataltest durchgeführt werden. Hierfür erfolgt eine Blutuntersuchung, da im mütterlichen Blutplasma auch genetisches Material des Feten (vorwiegend aus der Plazenta) vorhanden ist.

Ein hoher Anteil an Chromosomenstörungen kann durch den DNA-Bluttest erfasst werden. Das Testergebnis liegt nach wenigen Tagen vor.

In sehr seltenen Fällen kann es zu einem falsch auffälligen Befund oder keinem Befund kommen. Bei einem auffälligen Ergebnis sollte eine Befundbestätigung durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Strukturelle Veränderungen an den Chromosomen können durch den DNA-Test nicht festgestellt werden.
Eine differenzierte Ultraschalluntersuchung sollte noch vor dem NIPT erfolgen.